22.01.2026

Neuausrichtung der stationären Versorgung

Die Diagnose seltener Erkrankungen gestaltet sich oft schwierig und langwierig. Im Durchschnitt vergehen etwa 4,8 Jahre, bis eine korrekte Diagnose gestellt wird. Während dieser Zeit erhalten Betroffene nicht selten Fehldiagnosen oder lassen wenig produktive Therapieansätze über sich ergehen. Diese Realität unterstreicht die Notwendigkeit eines neu gedachten Versorgungskonzepts für genau diese vulnerablen Gruppen.^1,2
Im Zuge der durch den Transformationsfonds angestoßenen Reformen der Gesundheitsversorgung in Deutschland wird dieser Impuls aufgenommen und von entscheidenden Köpfen und PolitikerInnen breit diskutiert. Das erklärte Ziel: Die qualitative Verbesserung der Behandlung seltener und komplexer Erkrankungen durch den Aufbau hochspezialisierter Versorgungszentren. Dabei steht nicht die flächendeckende Bereitstellung aller Leistungen an jedem Ort im Vordergrund, sondern die gezielte Bündelung medizinischer Expertise und technischer Ressourcen an ausgewählten Standorten. Der Transformationsfonds bildet für diese ambitionierten Ziele den finanziellen und strategischen Rahmen. Unter dem Begriff "besondere Erkrankungen" sollen jene Krankheitsbilder subsumiert werden, die aufgrund ihrer Seltenheit, Komplexität oder schwierigen Diagnostizierbarkeit und Therapie ein besonders hohes Maß an Spezialisierung erfordern.^1,2,3

Internationale Vergleichsmaßstäbe für Seltenheit und Komplexität

Während seltene Erkrankungen in der Europäischen Union mit einer Prävalenz von weniger als 5 Betroffenen pro 10.000 EinwohnerInnen klar definiert sind, ist die Bestimmung dessen, was als komplex oder schwerwiegend gilt weniger eindeutig. Für beide Begriffe existieren keine allgemein anerkannten oder rechtlich normierten Definitionen, was zu heterogenen Interpretationen in der Versorgung führt.^30,32 Dies bestätigt auch das Bundesamt für Soziale Sicherung (BAS), das betont, dass es keine offiziellen Definitionen für „Zentren für die Behandlung von seltenen, komplexen oder schwerwiegenden Erkrankungen“ gibt und Entscheidungen daher im Ermessen der Länder liegen. Das BAS übernimmt dabei eine Plausibilitätsprüfung.^30,31

Die definitorische Vielfalt zeigt sich auch im internationalen Vergleich. In den USA gelten Erkrankungen als selten, wenn weniger als 200.000 Menschen betroffen sind. Die Amerikaner orientieren sich also an einer absoluten Fallzahl. Japan wiederum definiert seltene Erkrankungen als solche, die nicht häufiger als 1 pro 2.500 Menschen auftreten und knüpft damit an eine andere Metrik als die EU an. Der Begriff der Seltenheit ist international demnach nicht einheitlich gefasst. Umso schwieriger gestaltet sich folglich die begriffliche Einordnung von komplexen oder schwerwiegenden Erkrankungen, für die international keine verbindlichen Definitionen existieren und stattdessen häufig Kriterien wie Interdisziplinarität, hohe Versorgungsintensität oder besondere diagnostische Anforderungen herangezogen werden.^32,33

Erfolgskatalysatoren

Wie lassen sich hochspezialisierte Einrichtungen vergleichen, obwohl sie grundlegend unterschiedliche Krankheitsbilder in den Fokus stellen und daher strukturell kaum vergleichbar erscheinen? Ein Blick auf führende Kliniken weltweit zeigt dennoch gemeinsame Schlüsselfaktoren für den Erfolg solcher Zentren. Erfolgreiche Versorgungszentren für seltene und komplexe Erkrankungen arbeiten in strukturierten, interdisziplinären Teams, die medizinische und psychosoziale Kompetenzen bündeln. Zudem wird der Zugang zu diesen Leistungen durch zentrale Anlaufstellen und digitale Schnittstellen niedrigschwellig gehalten. Zentren sind tief in Forschung und Datenanalyse eingebunden und profitieren damit von neuester evidenzbasierter Entscheidungskompetenz und aktuellen Erkenntnissen aus der universitären Forschung.
Durch ihre Rolle als Schnittstelle zwischen Grundlagenforschung und praktischer Anwendung bleiben diese Konzepte zukunftsfähig. Über alle Modelle hinweg zeigt sich zudem eine intensive Vernetzung über nationale und internationale Kooperationsstrukturen, um Wissen zu teilen und Versorgung überregional verfügbar zu machen.
Diese Erfolgskatalysatoren sollten im Rahmen der Transformationsfonds genutzt werden. Sie bieten deutschen Kliniken wertvolle Orientierungspunkte.^5,6,7,8

Von der Vision zur konkreten Versorgung

Seltene und besonders komplexe Erkrankungen stellen nicht nur hohe Anforderungen an diagnostische und therapeutische Kompetenzen, sondern verdeutlichen auch die Grenzen herkömmlicher Versorgungsstrukturen. Der Aufbau spezialisierter Zentren ist daher kein abstraktes Zukunftsprojekt, sondern bereits gelebte Realität an vielen renommierten Einrichtungen. Dabei sind nicht nur internationale Vorreiter relevant – auch in Deutschland haben sich Kliniken frühzeitig auf den Weg gemacht, Angebote für PatientInnen mit besonderen Erkrankungen zu schaffen.

Mayo Clinic – Genomik, KI und interdisziplinäre Teams als Strukturprinzip

Die Mayo Clinic in Rochester setzt mit dem "Program for Rare and Undiagnosed Diseases" neue Maßstäbe in der Versorgung seltener und komplexer Krankheitsbilder. Im Zentrum steht die Synergie aus innovativer Technologie und interdisziplinärer Expertise. PatientInnen werden nicht nur durch SpezialistInnen aus elf Fachrichtungen betreut, sondern erhalten fortschrittliche, evidenzbasierte Beratungsangebote und Therapieansätze.
Kernstück der Klinik ist ein eigens entwickeltes genetisches Testsystem, das auf internationalen Forschungsergebnissen basiert. Dabei kommt künstliche Intelligenz zum Einsatz, um Diagnosen effizienter zu stellen und individuelle Therapiepfade zu entwickeln. Der hohe Spezialisierungsgrad dieser Klinik, gepaart mit der konsequenten Einbindung translationaler Forschung, macht sie zu einem globalen Vorbild.^{9, 10}

Hôpital Necker-Enfants Malades – Netzwerkmodell und Lotsenstrukturen in Frankreich

Als Teil des französischen Netzwerks "Filières de Santé Maladies Rares" vereint das Pariser Hôpital Necker multidisziplinäre Teams, die über klassische medizinische Fachbereiche hinaus auch Sozialarbeit, genetische Beratung, psychologische Ansätze und rechtliche Unterstützung integrieren. Die Klinik ist besonders stark national und international vernetzt und profitiert von Erkenntnissen aus aller Welt. PatientInnen werden über strukturierte Lotsensysteme durch den gesamten Diagnose- und Behandlungsprozess begleitet. Zudem engagiert sich die Einrichtung aktiv in multinationalen Studien und bildet zukünftige ExpertInnen aus.^11,12,13

Johns Hopkins Hospital – Komplexitätsmanagement im Zentrum

Das Johns Hopkins Hospital in Baltimore betreibt mit dem "Center for Complex Disease Care" ein Modellzentrum, das Patienten mit schwer behandelbaren Krankheitsbildern versorgt. Neben medizinischer Exzellenz steht hier die Integration telemedizinischer Angebote im Vordergrund, um auch PatientInnen außerhalb des städtischen Einzugsgebiets Zugang zu spezialisierter Versorgung zu ermöglichen. Die enge Anbindung an Forschungsnetzwerke sowie die Förderung genetischer Beratung zeigen, wie breite Zugänglichkeit mit hoher Spezialisierung kombiniert werden kann.^14,18

National Center for Global Health and Medicine – Japans strategische Steuerung

Das National Center for Global Health and Medicine in Tokio spielt eine zentrale Rolle in Japans Strategie zur Versorgung besonderer Erkrankungen. Es fungiert als koordinierende Einrichtung, die forschungsnahe klinische Versorgung mit Datenintegration kombiniert.
Das RADDAR-J-Projekt stellt eine nationale Plattform zur Analyse seltener Erkrankungen bereit und fördert interdisziplinäre Zusammenarbeit durch Registeraufbau und Genomdatennutzung. Darüber hinaus betreibt die Klinik ein groß angelegtes Projekt zur Ganzgenomanalyse bei PatientInnen mit seltenen Erkrankungen. Die gewonnenen Daten stehen der Forschung in Industrie und Wissenschaft zur Verfügung. Japan zeigt mit diesen Initiativen, wie Versorgung verbessert und Forschung zugleich vorangebracht werden kann.^19,20

Vom globalen Vorbild zur nationalen Umsetzung – deutsche Universitätskliniken im Aufbruch

Die beschriebenen Modellkliniken zeigen eindrucksvoll, welches Potenzial in gut strukturierten Exzellenzzentren für seltene und komplexe Erkrankungen steckt. Auch in Deutschland existieren Kliniken, die diese Prinzipien erfolgreich übernehmen und in konkrete Versorgungsmodelle überführen. Universitätskliniken verschiedener Regionen bündeln gezielt Expertise, um PatientInnen strukturiert durch Diagnose- und Therapiepfade zu begleiten.

Universitätsklinikum Heidelberg – Onkologische Spezialisierung im Netzwerkmodell

Ein herausragendes Beispiel stellt das Nationale Centrum für Tumorerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg dar. Als Schnittstelle zwischen Grundlagenforschung und klinischer Anwendung hat es sich in den letzten Jahren nicht nur national einen Namen gemacht.
Interdisziplinäre Tumorboards ermöglichen individuell abgestimmte Strategien, die häufig auf eigenen wissenschaftlichen Erkenntnissen basieren. Hervorzuheben ist die Einbindung von PatientInnen und Angehörigen in die Therapieentscheidung sowie die bundesweite Ausweitung des Modells. Die finanzielle Unterstützung durch das Land Baden-Württemberg unterstreicht die strategische Relevanz des Projekts.^22,24

Universitätsklinikum Freiburg – Strukturierte Versorgung über das FZSE

Mit dem Freiburger Zentrum für Seltene Erkrankungen wird eine hochstrukturierte Versorgungslogik verfolgt, die sich an der NAMSE-Systematik orientiert. Der ganzheitliche Ansatz integriert Forschung, Diagnostik und Therapie sowie psychosoziale Begleitung.
Zentrale Elemente sind interdisziplinäre Teams, moderne Biobanken und strukturierte Datensysteme. Zudem engagiert sich das Zentrum in der Fortbildung und Zusammenarbeit mit Patientenorganisationen.^25,29

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden – Navigation durch Lotsensystem

Das USE Dresden, als Typ-A-Zentrum, bietet mit seinem Lotsensystem eine lückenlose Begleitung von der Erstdiagnostik bis zur Therapie.
Die Einbindung in europäische Referenznetzwerke ermöglicht Zugang zu internationaler Expertise und innovativen Verfahren. Ein spürbarer Mehrwert für PatientInnen.^30,31

Frankfurter Referenzzentrum - Koordinatorische Exzellenz

Das FRZSE am Universitätsklinikum Frankfurt legt neben der Fachspezialisierung großen Wert auf organisatorische Effizienz im Management seltener Erkrankungen. Spezialisierte Ambulanzen werden unter einem Dach gebündelt und interdisziplinäre Fallbesprechungen sowie Spezialsprechstunden organisiert, um die Versorgung zu optimieren.^32,34

Leitbild einer integrierten, zukunftsfähigen Versorgungslandschaft

Aus diesen Beispielen lässt sich ein klares Anforderungsprofil ableiten: Spezialisierte Zentren müssen nicht nur medizinisch exzellent, sondern auch organisatorisch tragfähig, technologisch modern und sozial vernetzt sein. Ihr Aufbau ist kein Selbstzweck, sondern ein essenzieller Schritt für eine nachhaltige Versorgung im komplexen Gesundheitsumfeld.
Der Transformationsfonds schafft dafür den notwendigen Spielraum – sofern sich Projekte an bewährten Modellen orientieren und sie regional adaptieren. Zukunftsfähige Versorgung gelingt dort, wo Wissenschaft, Praxis und Innovation zusammengeführt werden. Weniger als technisches Detail, sondern mehr als Ausdruck einer neuen Versorgungskultur.